El Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a los niños.
Caracterizado por convulsiones recurrentes y debilitantes, este trastorno crónico del sistema nervioso central tiene implicaciones significativas para los pacientes y sus familias.
En todo el mundo, el 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet para generar conciencia sobre esta enfermedad y promover la investigación y el apoyo a las personas que viven con ella.
Este síndrome fue descrito por primera vez por la médica francesa Charlotte Dravet en 1978. La Dra. Dravet fue una neuróloga pediátrica reconocida por su contribución en el campo de la epilepsia infantil.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una forma rara de epilepsia que generalmente se manifiesta en el primer año de vida. Es causado por una mutación genética en el gen SCN1A, que regula los canales de sodio en las células del cerebro.
Esta mutación afecta el funcionamiento adecuado de las neuronas, lo que provoca una mayor excitabilidad y actividad eléctrica anormal en el cerebro.
Implicaciones del Síndrome de Dravet
Las principales características de esta enfermedad incluyen convulsiones prolongadas y frecuentes, desarrollo cognitivo y motor retrasado, dificultades en el habla y el lenguaje, problemas de coordinación y dificultades de aprendizaje.
Además, los pacientes pueden experimentar problemas de sueño, cambios de humor y un mayor riesgo de desarrollar otros trastornos neurológicos, como el autismo.
El manejo del Síndrome de Dravet es complejo y requiere un enfoque multidisciplinario. Los medicamentos antiepilépticos pueden ser utilizados para controlar las convulsiones, pero en muchos casos no son completamente efectivos.
Además, es importante contar con una atención médica especializada, terapia física y ocupacional, y apoyo emocional y educativo tanto para los pacientes como para sus familias.
Cifras de incidencia en México y el mundo
El Síndrome de Dravet es considerado una enfermedad rara, lo que significa que su incidencia es baja en la población general.
Se estima que la prevalencia del Síndrome de Dravet es de aproximadamente 1 caso por cada 20,000 a 40,000 personas. Sin embargo, las cifras exactas pueden variar según los estudios y las regiones geográficas.
En México, no existen estadísticas precisas sobre la incidencia del Síndrome de Dravet debido a la falta de registros y sistemas de vigilancia específicos. Sin embargo, se estima que el número de casos en el país es similar al de otras regiones del mundo.
Es importante destacar que, como enfermedad rara, el Síndrome de Dravet puede pasar desapercibido o ser mal diagnosticado, lo que puede dificultar aún más la obtención de datos precisos.
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